Affiliation: ENT and Head & Neck Research center and Department, Hazrat Rasoul Akram Hospital, Iran University of Medical Sciences (IUMS), Tehran, Iran
نشانی نویسنده مسئول: مرکز تحقیقات گوش، گلو، بینی و سرو گردن،دانشگاه علوم پزشكي و خدمات بهداشتي درماني ايران، تهران، ایران

 یک اﺧﺘﻼل ژﻧﺘﯿﮑﯽ (genetic) ﺑﻮﺳﯿﻠه ﯾﮏ ﯾﺎ ﭼﻨﺪ ژن (genes) ﺗﻐﯿﯿﺮ ﯾﺎﻓﺘه اﯾﺠﺎد ﻣﯽ ﺷﻮد.
ژن ﭼﯿﺴﺖ؟
ﺑﺪن ﻣﺎ از ﻣﯿﻠﯿﻮﻧهﺎ ﺳﻠﻮل (cells) ﺗﺸﮑﯿﻞ ﺷﺪه اﺳﺖ. هﺮ ﺳﻠﻮل ﺣﺎوی ﯾﮏ ﻣﺠﻤﻮﻋه ﮐﺎﻣﻠﯽ از ژن هﺎ اﺳﺖ. ﻣﺎ هﺰاران ژن دارﯾﻢ.
هﺮ ﯾﮏ از ﻣﺎ دو ﻧﺴﺨه از اﮐﺜﺮ ژن هﺎ را ﺑه ارث ﻣﯽ ﺑﺮﯾﻢ، ﯾﮏ ﻧﺴﺨه از ﻣﺎدر و ﯾﮏ ﻧﺴﺨه را از ﭘﺪر ﺧﻮد. ژن هﺎ ﻣﺎﻧﻨﺪ ﯾﮏ
ﻣﺠﻤﻮﻋه دﺳﺘﻮر اﻟﻌﻤﻞ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﻨﺪ ﮐه رﺷﺪ و ﻧﺤﻮه ﮐﺎر ﺑﺪن ﻣﺎ را ﮐﻨﺘﺮل ﻣﯽ ﻧﻤﺎﯾﻨﺪ. هﺮ ﮔﻮﻧه ﺗﻐﯿﯿﺮ در اﯾﻦ دﺳﺘﻮراﻟﻌﻤﻞ هﺎ ﯾﮏ
ﻣﻮﺗﺎﺳﯿﻮن ( mutationﯾﺎ ﺗﻐﯿﯿﺮ) ﺧﻮاﻧﺪه ﻣﯽ ﺷﻮد. ﻣﻮﺗﺎﺳﯿﻮن هﺎ (ﯾﺎ ﺗﻐﯿﯿﺮهﺎ) ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﻨﺪ ﻣﺎﻧﻊ از ﻓﻌﺎﻟﯿﺖ درﺳﺖ ﯾﮏ ژن ﺷﻮﻧﺪ.

ﻣﻮﺗﺎﺳﯿﻮن در ﯾﮏ ژن ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﺪ ﺑﺎﻋﺚ اﯾﺠﺎد اﺧﺘﻼل ژﻧﺘﯿﮑﯽ ﺷﻮد. ژن هﺎ ﻋﺎﻣﻞ ﺑﺴﯿﺎری از ﻣﺸﺨﺼﺎت ﻣﺎ ﻣﺎﻧﻨﺪ رﻧﮓ ﭼﺸﻢ، ﮔﺮوه

ﺧﻮن ﯾﺎ ﻗﺪ ﻣﯽ ﺑﺎﺷﻨﺪ.
ژن هﺎ ﺑﺮروی ﺳﺎﺧﺘﺎرهﺎﯾﯽ ﺑه ﺷﮑﻞ رﯾﺴﻤﺎن ﺣﻤﻞ ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ که ﮐﺮوﻣﻮزوم (chromosomes) ﺧﻮاﻧﺪه ﻣﯿﺸﻮﻧﺪ. هﺮ ﯾﮏ از ﻣﺎ
در هﺮ ﺳﻠﻮل 46 ﮐﺮوﻣﻮزوم دارد. ﻣﺎ ﮐﺮوﻣﻮزوم هﺎی ﺧﻮد را از واﻟﺪﯾﻦ ﺧﻮد ﺑه ارث ﻣﯽ ﺑﺮﯾﻢ، ﯾﮏ ﻣﺠﻤﻮﻋه 23 ﮐﺮوﻣﻮزوﻣﯽ
را از ﻣﺎدر ﺧﻮد و ﯾﮏ ﻣﺠﻤﻮﻋه 23 ﮐﺮوﻣﻮزوﻣﯽ را از ﭘﺪر ﺧﻮد. ﺑﻨﺎﺑﺮاﯾﻦ ﻣﺎ دو ﻣﺠﻤﻮﻋه 23 ﮐﺮوﻣﻮزوﻣﯽ ﯾﺎ 23 ﺟﻔﺖ
ﮐﺮوﻣﻮزوم دارﯾﻢ. ﯾﮏ ﺟﻔﺖ از ﮐﺮوﻣﻮزوم هﺎ، ﮐﺮوﻣﻮزوم هﺎی ﺟﻨﺴﯽ (sex chromosomes) ﺧﻮاﻧﺪه ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ. 22 ﺟﻔﺖ
ﮐﺮوﻣﻮزوم دﯾﮕﺮ اﺗﻮزوم (autosomes) ﺧﻮاﻧﺪه ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ. ﺗﻐﯿﯿﺮات (ﻣﻮﺗﺎﺳﯿﻮن هﺎ) در ژن هﺎی اﺗﻮزوﻣﯽ (autosomal) ﻣﯽ
ﺗﻮاﻧﻨﺪ اﺧﺘﻼﻻت ژﻧﺘﯿﮑﯽ اﺗﻮزوﻣﯽ اﯾﺠﺎد ﮐﻨﻨﺪ.
ﺗﻮارث ﻏﺎﻟﺐ اﺗﻮزوﻣﯽ (Autosomal Dominant Inheritance)
در ﺻﻮرﺗﯽ ﮐه ﯾﮏ ژن در ﯾﮏ ﺟﻔﺖ دارای ﺗﻐﯿﯿﺮ (ﻣﻮﺗﺎﺳﯿﻮن) ﺑﺎﺷﺪ، ژن دﯾﮕﺮ، ﯾﻌﻨﯽ ژن ﻋﺎدی ﻣﯽ ﺗﻮاﻧﺪ ﺑﺮﺧﯽ اوﻗﺎت آن را
ﺟﺒﺮان ﮐﻨﺪ اﻣﺎ اﯾﻦ اﻣﺮ در ﻣﻮرد هﻤه ژﻧهﺎ ﻣﺎ ﺻﺎدق ﻧﯿﺴﺖ. ﺑﺮﺧﯽ اﺧﺘﻼﻻت ﺑﻮﺳﯿﻠه ﺗﻐﯿﯿﺮ (ﻣﻮﺗﺎﺳﯿﻮن) درﯾﮏ ﻧﺴﺨه از ژن
اﺗﻮزوﻣﯽ ﺑه وﺟﻮد ﻣﯽ آﯾﻨﺪ. اﯾﻦ ﻣﻮارد، اﺧﺘﻼﻻت ﻏﺎﻟﺐ (dominant) ﺧﻮاﻧﺪه ﻣﯿﺸﻮﻧﺪ زﯾﺮا ژن ﺗﻐﯿﯿﺮ ﯾﺎﻓﺘه ﺑﺮژن ﻋﺎدی ﻏﺎﻟﺐ
ﻣﯿﺸﻮد .
ژﻧهﺎی ﻏﺎﻟﺐ ﭼﮕﻮﻧه ﺑه ارث ﺑﺮده ﻣﯽ ﺷﻮﻧﺪ؟
هﻨﮕﺎﻣﯽ ﮐه اﻓﺮاد ﻣﺒﺘﻼ ﺑﭽه دار ﺷﻮﻧﺪ اﻣﮑﺎن دارد ژن ﻋﺎدی ﯾﺎ ژن دﯾﮕﺮ دارای ﻣﻮﺗﺎﺳﯿﻮن (ﺗﻐﯿﯿﺮ) را ﺑه هﺮ ﯾﮏ از ﻓﺮزﻧﺪان اﻧﺘﻘﺎل
دهﻨﺪ. اﯾﻦ اﻣﺮ ﺑه ﺻﻮرت ﺗﺼﺎدﻓﯽ روی ﻣﯽ دهﺪ، ﺑﻨﺎﺑﺮاﯾﻦ اﺣﺘﻤﺎل 50% ﯾﺎ 1 در 2 وﺟﻮد دارد ﮐه هﺮ ﯾﮏ از ﻓﺮزﻧﺪان ﯾﮏ ﻧﺴﺨه
ﺗﻐﯿﯿﺮ ﯾﺎﻓﺘه از ژن ﻣﺰﺑﻮر را درﯾﺎﻓﺖ ﮐﻨﻨﺪ و ﺑه آن ﻋﺎرﺿه ﻣﺒﺘﻼ ﺷﻮﻧﺪ. اﯾﻦ اﺣﺘﻤﺎل در هﺮ ﺑﺎرداری ﯾﮑﺴﺎن اﺳﺖ و در ﻣﻮرد ﭘﺴﺮان
و دﺧﺘﺮان ﻧﯿﺰ ﯾﮑﺴﺎن ﻣﯽ ﺑﺎﺷﺪ.
هﻤﭽﻨﯿﻦ ﯾﮏ اﺣﺘﻤﺎل 50% ﯾﺎ 1 در 2 وﺟﻮد دارد ﮐه هﺮﯾﮏ از ﻓﺮزﻧﺪان ﻧﺴﺨه ﻋﺎدی ژن ﻣﺰﺑﻮر را درﯾﺎﻓﺖ ﮐﻨﺪ. در اﯾﻦ ﺻﻮرت
ﻓﺮزﻧﺪ ﻣﺘﻮﻟﺪ ﺷﺪه ﺑه اﯾﻦ اﺧﺘﻼل ﻣﺒﺘﻼ ﻧﺨﻮاهﺪ ﺑﻮد و اﻣﮑﺎن اﻧﺘﻘﺎل آن ﺑه ﺳﻞ ﺑﻌﺪی وﺟﻮد ﻧﺪارد.
اﯾﻦ اﻃﻼﻋﺎت در ﺗﺼﻮﯾﺮ 1 ﺧﻼﺻه ﺷﺪه اﺳﺖ.


کلیه حقوق این وبگاه متعلق به مرکز تحقیقات گوش گلو بینی و سر و گردن دانشگاه علوم پزشکی ایران است.